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研究确定了导致意大利CDAII频率较高的基因突变

2019-05-24 10:52:35 医疗设备180℃

  研究确定了导致意大利CDA II频率较高的基因突变

  2011年10月10日

  这项由ENERCA成员教授Achille Iolascon领导的研究最近发表在美国血液学杂志上。您可能知道先天性红细胞生成性贫血II型(CDA II)是一种罕见的血液疾病,由于红细胞生成的最后部分失败。令你感到惊讶的是,可以追溯到3000年前对这种疾病负责的一些突变。由CEINGE Advanced Biotechnologies(意大利那不勒斯)和那不勒斯Federico II大学的ENERCA成员Achille Iolascon教授领导的一项研究分析了SEC23B基因的两个突变(E109K和R14W),发现其中一个突变负责意大利人群中CDA II的频率较高。

  第一个突变E109K可能起源于大约2.400年前的中东,可能已经在罗马帝国的鼎盛时期传播开来。另一个可能起源于大约3000年前的意大利南部.ENERCA是欧洲罕见和先天性贫血网络的首字母缩写。它始于2002年,由欧洲委员会资助,由巴塞罗那医院Cl-nic和Instateut d“Investigacions Biom-diques August Pi i Sunyer”(IDIBAPS)研究员Joan Llu-s Vives Corrons博士领导。其目的是为罕见贫血的各个方面的专业医生和患者提供改善的公共卫生服务。对于许多其他类型的贫血,CDA II的特征是无效的红细胞生成。它导致患者产生的网织红细胞数量和血液中血红蛋白浓度低。这种短缺可以防止血液向身体组织提供足够的氧气,导致各种贫血症状,包括:疲倦(疲劳),虚弱,皮肤苍白,以及其他类似的并发症。它最初在1968年被描述,并且很快就清楚地表明病情是异质的,并且三种形式变得众所周知,II型是最常见的.CDA II是一种常染色体隐性病症,在大多数病例中由于突变而引起。 SEC23B基因。虽然已经描述了许多不同的突变,但只有4个突变占突变等位基因的50%以上。本研究发表在美国血液学杂志上,Roberta Russo博士作为第一作者,Achille Iolascon教授作为最后一篇,比较了两组病例中SEC23B突变的相对等位基因频率,64意大利和45非意大利欧洲案例。这项工作表明两个突变,R14W和E109K,在两个队列中相对常见。然而,与其他欧洲患者相比,R14W变异在意大利CDA II患者中表现出更高的复发率(26.3%对10.7%),而E109K替代在两组之间显示几乎相同的等位基因频率(意大利为28.0%,意大利为25.0%)。 NIE)。相关故事Promega与Broad Institute签署许可协议以获取CRISPR-Cas9技术EZH2突变可用作诊断不同类型癌症的标记独特的基因治疗方法为解决罕见的遗传性疾病铺平了新的方式R14W变种在意大利更常见的事实可能是通过正选择的突变来解释,这意味着突变为其载体提供某种遗传优势,或者由所谓的创始效应产生遗传漂移。研究人员解释说,很难想象可以正确选择在杂合状态下不产生已知表型并导致纯合状态疾病的突变。因此,他们认为第二种选择最有可能解释意大利人群中R14W变异体的较高存在。创始人效应意味着我们今天看到的相同突变基因具有单一的祖先起源。如果在某个阶段存在基因的小群体已经经历快速扩增,则突变基因的传播可能已经受到极大的青睐。通过称为单倍型分析的遗传分析,可以提供对建立者突变起源时间的估计。通过目前的工作分析的案例表明,E109K突变可能起源于大约2。200年前的意大利人口。

   这些结果与另一项研究一致,该研究估计其在2.400年前在以色列摩洛哥犹太人中的起源​​。由于E109K在这一群体中特别常见,作者假设它诞生于2.400年前的中东,并且在罗马帝国最大扩张时大约在凯撒奥古斯都时到达欧洲地区。另一方面,对于意大利CDA II患者R14W中最频繁的突变,研究人员估计这种突变起源于大约3000年前,当时意大利南部的大部分地区是希腊殖民地,即Magna Graecia。 CDA II的地理分布显示了意大利南部和地中海国家的这种疾病的集中,支持了这样一种观点,即在意大利南部出现或引入了特定的CDA II突变,它可能已经蔓延到该国其他地区。 。来源:IDIBAPS - Institut d“InvestigacionsBiom diquesAugustPi i Sunyer

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